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Increased bone turnover, osteoporosis, progressive tibial bowing, fractures, and scoliosis in a patient with a final-exon SATB2 frameshift mutation.
Boone, Philip M; Chan, Yiu Man; Hunter, Jill V; Pottkotter, Louis E; Davino, Nelson A; Yang, Yaping; Beuten, Joke; Bacino, Carlos A.
Afiliação
  • Boone PM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine.
  • Chan YM; Department of Obstetrics and Gynaecology, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong SAR, China.
  • Hunter JV; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
  • Pottkotter LE; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
  • Davino NA; Department of Orthopedic Surgery, UT Health Science Center at Houston, Houston, Texas.
  • Yang Y; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine.
  • Beuten J; Medical Genetics Laboratories, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Bacino CA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine.
Am J Med Genet A ; 170(11): 3028-3032, 2016 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27409069
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Éxons / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Ligação à Região de Interação com a Matriz Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Éxons / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Ligação à Região de Interação com a Matriz Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos