A novel familial autosomal dominant mutation in ARID1B causing neurodevelopmental delays, short stature, and dysmorphic features.

Smith, Joshua A; Holden, Kenton R; Friez, Michael J; Jones, Julie R; Lyons, Michael J

Smith, Joshua A; Holden, Kenton R; Friez, Michael J; Jones, Julie R; Lyons, Michael J.

Afiliação

Smith JA; Department of Neurology, College of Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina.
Holden KR; Department of Neurology, College of Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina.
Friez MJ; Department of Pediatrics, College of Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina.
Jones JR; Clinical Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Lyons MJ; Clinical Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.

Am J Med Genet A ; 170(12): 3313-3318, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27570168

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Nanismo/genética; Genes Dominantes; Mutação; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Nanismo/diagnóstico; Exoma; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Masculino; Adulto Jovem

Palavras-chave

ARID1B; autosomal dominant inheritance; dysmorphic features; exome sequencing; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas de Ligação a DNA / Nanismo / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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