How to Identify Pathogenic Mutations among All Those Variations: Variant Annotation and Filtration in the Genome Sequencing Era.

Salgado, David; Bellgard, Matthew I; Desvignes, Jean-Pierre; Béroud, Christophe

Salgado, David; Bellgard, Matthew I; Desvignes, Jean-Pierre; Béroud, Christophe.

Afiliação

Salgado D; Aix Marseille University, INSERM, GMGF, Marseille, France.
Bellgard MI; Centre for Comparative Genomics, Murdoch University, Perth, Western Australia, Australia.
Desvignes JP; Western Australian Neuroscience Research Institute, Perth, Western Australia, Australia.
Béroud C; Aix Marseille University, INSERM, GMGF, Marseille, France.

Hum Mutat ; 37(12): 1272-1282, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27599893

Assuntos

Anotação de Sequência Molecular/métodos; Mutação; Exoma; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Software

Palavras-chave

good practices; high-throughput sequencing; pathogenic mutation; variant annotation; variant filtration

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anotação de Sequência Molecular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google