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Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability.
Gauthier-Vasserot, Alexandra; Thauvin-Robinet, Christel; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; St-Onge, Judith; Jouan, Thibaud; Rivière, Jean-Baptiste; Heron, Delphine; Donadieu, Jean; Bellanné-Chantelot, Christine; Briandet, Claire; Huet, Frédéric; Kuentz, Paul; Lehalle, Daphné; Duplomb-Jego, Laurence; Gautier, Elodie; Maystadt, Isabelle; Pinson, Lucile; Amram, Daniel; El Chehadeh, Salima; Melki, Judith; Julia, Sophia; Faivre, Laurence; Thevenon, Julien.
Afiliação
  • Gauthier-Vasserot A; Service de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Bruel AL; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Duffourd Y; GAD EA4271, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • St-Onge J; GAD EA4271, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Jouan T; GAD EA4271, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Rivière JB; GAD EA4271, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Heron D; GAD EA4271, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Donadieu J; Département de Génétique et Centre de Référence « Déficiences intellectuelles de causes rares ¼, AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Bellanné-Chantelot C; Service d'Hémato-Oncologie Pédiatrique, Registre des neutropénies congénitales, AP-HP Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Briandet C; Department of Genetics, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpétrière, Université Pierre-et-Marie-Curie, Paris, France.
  • Huet F; Service de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Kuentz P; Service de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Lehalle D; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Duplomb-Jego L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Gautier E; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Maystadt I; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Pinson L; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et Génétique (I.P.G), Gosselies (Charleroi), Belgium.
  • Amram D; Département de Génétique Médicale, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine de Montpellier-Nimes, Université Montpellier 1, Inserm, Montpellier, France.
  • El Chehadeh S; Unité de Génétique Clinique, CH Intercommunal de Créteil, Créteil, France.
  • Melki J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Julia S; Unité Mixte de Recherche-1169, INSERM, France, University Paris-Sud, le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Faivre L; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est ¼, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
Am J Med Genet A ; 173(1): 62-71, 2017 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27615324
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Deficiência Intelectual / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma / Deficiência Intelectual / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos