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Klüver-Bucy syndrome associated with a recessive variant in HGSNAT in two siblings with Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C).
Hu, Hao; Hübner, Christoph; Lukacs, Zoltan; Musante, Luciana; Gill, Esther; Wienker, Thomas F; Ropers, Hans-Hilger; Knierim, Ellen; Schuelke, Markus.
Afiliação
  • Hu H; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
  • Hübner C; Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Lukacs Z; Metabolic Unit, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Musante L; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
  • Gill E; NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Wienker TF; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
  • Ropers HH; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
  • Knierim E; Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
  • Schuelke M; NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Eur J Hum Genet ; 25(2): 253-256, 2017 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27827379
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetiltransferases / Mucopolissacaridose III / Síndrome de Kluver-Bucy Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido
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