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Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing.
Baurand, Amandine; Falcon-Eicher, Sylvie; Laurent, Gabriel; Villain, Elisabeth; Bonnet, Caroline; Thauvin-Robinet, Christel; Jacquot, Caroline; Eicher, Jean-Christophe; Gourraud, Jean-Baptiste; Schmitt, Sébastien; Bézieau, Stéphane; Giraud, Mathilde; Dumont, Solenne; Kuentz, Paul; Probst, Vincent; Burguet, Antoine; Kyndt, Florence; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Baurand A; Centre de Génétique et Centre de Référence des Maladies Rares-Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Falcon-Eicher S; Cardiologie Pédiatrique, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Laurent G; Cardiologie et Centre de Compétence des Troubles du Rythme Cardiaque Héréditaires, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Villain E; Cardiologie et Centre de Compétence des Troubles du Rythme Cardiaque Héréditaires, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Bonnet C; Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Thauvin-Robinet C; Cardiologie Pédiatrique, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Jacquot C; Cardiologie et Centre de Compétence des Troubles du Rythme Cardiaque Héréditaires, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Eicher JC; Centre de Génétique et Centre de Référence des Maladies Rares-Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Gourraud JB; Centre de Génétique et Centre de Référence des Maladies Rares-Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Schmitt S; Cardiologie et Centre de Compétence des Troubles du Rythme Cardiaque Héréditaires, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Bézieau S; Institut du Thorax, INSERM U1087, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Giraud M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Dumont S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Kuentz P; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Probst V; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Burguet A; EA4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Kyndt F; Institut du Thorax, INSERM U1087, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Faivre L; Réanimation Pédiatrie, CHU Dijon, Dijon, France.
Am J Med Genet A ; 173(2): 531-536, 2017 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27868338
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtorno Autístico / Síndrome do QT Longo / Sindactilia / Canais de Cálcio Tipo L / Estudos de Associação Genética / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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