Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 173(2): 531-536, 2017 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27868338
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Transtorno Autístico
/
Síndrome do QT Longo
/
Sindactilia
/
Canais de Cálcio Tipo L
/
Estudos de Associação Genética
/
Mosaicismo
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França