A review of the implication of hypoxanthine excess in the physiopathology of Lesch-Nyhan disease.

Torres, R J; Prior, C; Garcia, M G; Puig, J G

Torres, R J; Prior, C; Garcia, M G; Puig, J G.

Afiliação

Torres RJ; a Department of Biochemistry , La Paz University Hospital, IdiPaz, Madrid, Spain and Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII , Spain.
Prior C; a Department of Biochemistry , La Paz University Hospital, IdiPaz, Madrid, Spain and Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII , Spain.
Garcia MG; a Department of Biochemistry , La Paz University Hospital, IdiPaz, Madrid, Spain and Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), ISCIII , Spain.
Puig JG; b Department of Internal Medicine , Metabolic-Vascular Unit, La Paz University Hospital , IdiPaz , Madrid , Spain.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 35(10-12): 507-516, 2016 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27906640

Assuntos

Hipoxantina/fisiologia; Síndrome de Lesch-Nyhan/metabolismo; Adenosina/metabolismo; Transporte Biológico; Diferenciação Celular; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Síndrome de Lesch-Nyhan/fisiopatologia; Síndrome de Lesch-Nyhan/psicologia; Neurônios/fisiologia; Proteína Wnt4/genética; Proteína Wnt4/metabolismo

Palavras-chave

HPRT; LeschNyhan; NTERA-2; hypoxanthine

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipoxantina / Síndrome de Lesch-Nyhan Limite: Humans Idioma: En Revista: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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