Compound Heterozygote Mutation of <i>C12orf65</i> Causes Distal Motor Neuropathy and Optic Atrophy.

Fang, Xiao-Jing; Zhang, Wei; Lyu, He; Wang, Zhao-Xia; Wang, Wei-Wei; Yuan, Yun

Compound Heterozygote Mutation of C12orf65 Causes Distal Motor Neuropathy and Optic Atrophy.

Fang, Xiao-Jing; Zhang, Wei; Lyu, He; Wang, Zhao-Xia; Wang, Wei-Wei; Yuan, Yun.

Afiliação

Fang XJ; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Zhang W; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Lyu H; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wang ZX; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wang WW; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Yuan Y; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Chin Med J (Engl) ; 130(2): 242-244, 2017 01 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28091420

Assuntos

Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Atrofia Óptica/genética; Fatores de Terminação de Peptídeos/genética; Criança; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Atrofia Óptica / Fatores de Terminação de Peptídeos / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Chin Med J (Engl) Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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