[Neurofibromatosis type 2 in childhood: a clinical characterization]. / Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediatrica: identificacion de los primeros signos y sintomas.

RESUMEN

TITLE: Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediatrica: identificacion de los primeros signos y sintomas.Introduccion. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodermico con patron de herencia autosomico dominante que condiciona una predisposicion para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periferico. Se asocia tambien con alteraciones oculares y cutaneas. Caso clinico. Varon de 12 años con diagnostico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revision bibliografica sobre la evolucion de los criterios diagnosticos en los niños. Conclusiones. El modo de presentacion de la NF2 en la infancia difiere de la presentacion en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutaneas, no las auditivas. La clinica de inicio mas frecuente en la edad pediatrica es la triada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutaneas en forma de placa o tumores nodulares subcutaneos, y sintomas neurologicos secundarios a la afectacion de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefalico o medula espinal. Debido a que los criterios diagnosticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediatricos, los niños con cataratas congenitas o de aparicion precoz y manifestaciones cutaneas tipicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente.