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Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients.
Da Pozzo, Paola; Cardaioli, Elena; Rubegni, Anna; Gallus, Gian Nicola; Malandrini, Alessandro; Rufa, Alessandra; Battisti, Carla; Carluccio, Maria Alessandra; Rocchi, Raffaele; Giannini, Fabio; Bianchi, Amedeo; Mancuso, Michelangelo; Siciliano, Gabriele; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio.
Afiliação
  • Da Pozzo P; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Cardaioli E; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Rubegni A; IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.
  • Gallus GN; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Malandrini A; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Rufa A; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Battisti C; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Carluccio MA; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Rocchi R; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Giannini F; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Bianchi A; Department of Neuroscience, Hospital, Arezzo, Italy.
  • Mancuso M; Department of Neuroscience, Neurological Clinic, University of Pisa, Pisa, Italy.
  • Siciliano G; Department of Neuroscience, Neurological Clinic, University of Pisa, Pisa, Italy.
  • Dotti MT; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.
  • Federico A; Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy. federico@unisi.it.
Neurol Sci ; 38(4): 563-570, 2017 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28130605
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças Mitocondriais / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Neurol Sci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Itália
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