Dosage sensitivity is a major determinant of human copy number variant pathogenicity.

Rice, Alan M; McLysaght, Aoife

Rice, Alan M; McLysaght, Aoife.

Afiliação

Rice AM; Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, University of Dublin, Dublin 2, Ireland.
McLysaght A; Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, University of Dublin, Dublin 2, Ireland.

Nat Commun ; 8: 14366, 2017 02 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28176757

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA/fisiologia; Dosagem de Genes/fisiologia; Genoma Humano/fisiologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Fenótipo; Biologia Computacional/métodos; Conjuntos de Dados como Assunto; Evolução Molecular; Genômica/métodos; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Genoma Humano / Dosagem de Genes / Variações do Número de Cópias de DNA / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Commun Assunto da revista: BIOLOGIA / CIENCIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda País de publicação: Reino Unido

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