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Whole exome sequencing using Ion Proton system enables reliable genetic diagnosis of inherited retinal dystrophies.
Riera, Marina; Navarro, Rafael; Ruiz-Nogales, Sheila; Méndez, Pilar; Burés-Jelstrup, Anniken; Corcóstegui, Borja; Pomares, Esther.
Afiliação
  • Riera M; Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
  • Navarro R; Departament de Retina, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
  • Ruiz-Nogales S; Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
  • Méndez P; Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
  • Burés-Jelstrup A; Departament de Retina, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
  • Corcóstegui B; Departament de Retina, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
  • Pomares E; Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Barcelona, Spain.
Sci Rep ; 7: 42078, 2017 02 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28181551

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Técnicas de Diagnóstico Molecular / Distrofias Retinianas / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Técnicas de Diagnóstico Molecular / Distrofias Retinianas / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido