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Contiguous gene deletion neighboring TWIST1 identified in a patient with Saethre-Chotzen syndrome associated with neurodevelopmental delay: Possible contribution of HDAC9.
Shimbo, Hiroko; Oyoshi, Tatsuki; Kurosawa, Kenji.
Afiliação
  • Shimbo H; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
  • Oyoshi T; Department of Neurosurgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan.
  • Kurosawa K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Congenit Anom (Kyoto) ; 58(1): 33-35, 2018 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28220539
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Cromossomos Humanos Par 7 / Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Proteína 1 Relacionada a Twist / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Austrália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Cromossomos Humanos Par 7 / Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Proteína 1 Relacionada a Twist / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Austrália