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A Novel Missense Variant in the AGRN Gene; Congenital Myasthenic Syndrome Presenting With Head Drop.
Karakaya, Mert; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Beggs, Alan H; Topaloglu, Haluk.
Afiliação
  • Karakaya M; *Pediatric Neurology Unit, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey; and †Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA.
J Clin Neuromuscul Dis ; 18(3): 147-151, 2017 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28221305
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Agrina / Mutação de Sentido Incorreto / Síndromes Miastênicas Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Neuromuscul Dis Assunto da revista: FISIOLOGIA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Marrocos País de publicação: Estados Unidos
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