Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.

Lemay, Philippe; De Marco, Patrizia; Emond, Alexandre; Spiegelman, Dan; Dionne-Laporte, Alexandre; Laurent, Sandra; Merello, Elisa; Accogli, Andrea; Rouleau, Guy A; Capra, Valeria; Kibar, Zoha

Lemay, Philippe; De Marco, Patrizia; Emond, Alexandre; Spiegelman, Dan; Dionne-Laporte, Alexandre; Laurent, Sandra; Merello, Elisa; Accogli, Andrea; Rouleau, Guy A; Capra, Valeria; Kibar, Zoha.

Afiliação

Lemay P; CHU Sainte Justine Research Center and University of Montréal, Montréal, Québec, Canada.
De Marco P; U.O. Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Emond A; CHU Sainte Justine Research Center and University of Montréal, Montréal, Québec, Canada.
Spiegelman D; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
Dionne-Laporte A; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
Laurent S; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
Merello E; U.O. Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Accogli A; U.O. Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Rouleau GA; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
Capra V; U.O. Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Kibar Z; CHU Sainte Justine Research Center and University of Montréal, Montréal, Québec, Canada.

Hum Mutat ; 38(6): 716-724, 2017 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28276201

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Defeitos do Tubo Neural/genética; Disrafismo Espinal/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Camundongos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Defeitos do Tubo Neural/fisiopatologia; Linhagem; Deleção de Sequência/genética; Disrafismo Espinal/fisiopatologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

GRHL3; molecular inversion probes; neural tube defects; spina bifida; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Disrafismo Espinal / Proteínas de Ligação a DNA / Defeitos do Tubo Neural Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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