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Mutations in ERGIC1 cause Arthrogryposis multiplex congenita, neuropathic type.
Reinstein, E; Drasinover, V; Lotan, R; Gal-Tanamy, M; Bolocan Nachman, I; Eyal, E; Jaber, L; Magal, N; Shohat, M.
Afiliação
  • Reinstein E; Medical Genetics Institute, Meir Medical Center, Kfar-Saba, Israel.
  • Drasinover V; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Lotan R; Medical Genetics Institute, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.
  • Gal-Tanamy M; Medical Genetics Institute, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.
  • Bolocan Nachman I; Medical Genetics Institute, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.
  • Eyal E; Medical Genetics Institute, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.
  • Jaber L; Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
  • Magal N; Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Shohat M; Medical Genetics Institute, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.
Clin Genet ; 93(1): 160-163, 2018 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28317099
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Dinamarca
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrogripose / Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Dinamarca