A novel mutation in ATRX associated with intellectual disability, syndromic features, and osteosarcoma.

Smolle, Maria A; Heitzer, Ellen; Geigl, Jochen B; Al Kaissi, Ali; Liegl-Atzwanger, Bernadette; Seidel, Markus G; Holzer, Lukas A; Leithner, Andreas

Smolle, Maria A; Heitzer, Ellen; Geigl, Jochen B; Al Kaissi, Ali; Liegl-Atzwanger, Bernadette; Seidel, Markus G; Holzer, Lukas A; Leithner, Andreas.

Afiliação

Smolle MA; Department for Orthopaedics and Trauma, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Heitzer E; Institute of Human Genetics, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Geigl JB; Institute of Human Genetics, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Al Kaissi A; Orthopaedic Hospital Speising Vienna, Austria.
Liegl-Atzwanger B; Institute of Pathology, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Seidel MG; Division of Paediatric Haemato-Oncology, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Holzer LA; Department for Orthopaedics and Trauma, Medical University of Graz, Graz, Austria.
Leithner A; Department for Orthopaedics and Trauma, Medical University of Graz, Graz, Austria.

Pediatr Blood Cancer ; 64(10)2017 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28371197

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Osteossarcoma/genética; Proteína Nuclear Ligada ao X/genética; Adulto; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Microcefalia/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteossarcoma / Proteína Nuclear Ligada ao X / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria País de publicação: Estados Unidos

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