Your browser doesn't support javascript.
loading
Severe neurodegeneration, progressive cerebral volume loss and diffuse hypomyelination associated with a homozygous frameshift mutation in CSTB.
O'Brien, Alan; Marshall, Christian R; Blaser, Susan; Ray, Peter N; Yoon, Grace.
Afiliação
  • O'Brien A; Department of Paediatrics, Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Marshall CR; Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Blaser S; The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Ray PN; Division of Paediatric Neuroradiology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
  • Yoon G; Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Eur J Hum Genet ; 25(6): 775-778, 2017 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28378817
Assuntos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Mutação da Fase de Leitura / Cegueira Cortical / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Cistatina B / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Mutação da Fase de Leitura / Cegueira Cortical / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Cistatina B / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido