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A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula.
Khan, Arif O; Becirovic, Elvir; Betz, Christian; Neuhaus, Christine; Altmüller, Janine; Maria Riedmayr, Lisa; Motameny, Susanne; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter; Bolz, Hanno J.
Afiliação
  • Khan AO; Eye Institute, Cleveland Clinic Abu Dhabi, Abu Dhabi, United Arab Emirates. arif.khan@mssm.edu.
  • Becirovic E; Division of Pediatric Ophthalmology, King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. arif.khan@mssm.edu.
  • Betz C; Department of Pharmacy - Center for Drug Research, Ludwig-Maximilians-Universität München, München, Germany.
  • Neuhaus C; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
  • Altmüller J; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
  • Maria Riedmayr L; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Motameny S; Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.
  • Nürnberg G; Department of Pharmacy - Center for Drug Research, Ludwig-Maximilians-Universität München, München, Germany.
  • Nürnberg P; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Bolz HJ; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Sci Rep ; 7(1): 1411, 2017 05 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28469144
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes de Usher / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos País de publicação: Reino Unido
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