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Recurrent elevated liver transaminases and acute liver failure in two siblings with novel bi-allelic mutations of NBAS.
Regateiro, Frederico S; Belkaya, Serkan; Neves, Nélson; Ferreira, Sandra; Silvestre, Paula; Lemos, Sónia; Venâncio, Margarida; Casanova, Jean-Laurent; Gonçalves, Isabel; Jouanguy, Emmanuelle; Diogo, Luísa.
Afiliação
  • Regateiro FS; Serviço de Pediatria Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal; Instituto de Imunologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Portugal. Electronic address: regateiro@gmail.com.
  • Belkaya S; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, USA.
  • Neves N; Serviço de Pediatria Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal.
  • Ferreira S; Unidade de Hepatologia e Transplantação Hepática Pediátrica, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal.
  • Silvestre P; Serviço de Pediatria, Hospital Amato Lusitano, Castelo Branco, Portugal.
  • Lemos S; Consulta de Imunodeficiências Primárias, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal.
  • Venâncio M; Serviço de Pediatria Ambulatória, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal.
  • Casanova JL; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, USA; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France; Paris Descartes University, Imagine Instit
  • Gonçalves I; Unidade de Hepatologia e Transplantação Hepática Pediátrica, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal.
  • Jouanguy E; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, USA; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France; Paris Descartes University, Imagine Instit
  • Diogo L; Centro de Desenvolvimento da Criança, Hospital Pediátrico, CHUC, Coimbra, Portugal; Serviço de Bioquímica, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Portugal.
Eur J Med Genet ; 60(8): 426-432, 2017 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28576691
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Falência Hepática Aguda / Mutação de Sentido Incorreto / Transaminases / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Falência Hepática Aguda / Mutação de Sentido Incorreto / Transaminases / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda