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A novel KCNQ1 nonsense variant in the isoform-specific first exon causes both jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 and long QT syndrome 1: a case report.
Nishimura, Motoi; Ueda, Marehiko; Ebata, Ryota; Utsuno, Emi; Ishii, Takuma; Matsushita, Kazuyuki; Ohara, Osamu; Shimojo, Naoki; Kobayashi, Yoshio; Nomura, Fumio.
Afiliação
  • Nishimura M; Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan. ZXA03460@nifty.ne.jp.
  • Ueda M; Division of Laboratory Medicine, Chiba University Hospital, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan. ZXA03460@nifty.ne.jp.
  • Ebata R; Department of Cardiovascular Medicine, Chiba University Graduate School of Medicine, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan.
  • Utsuno E; Department of Pediatrics, Chiba University Graduate School of Medicine, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan.
  • Ishii T; Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan.
  • Matsushita K; Kawaguchi Kogyo General Hospital, 1-18-10, Sakae-cho, Kawaguchi, Saitama, 332-0017, Japan.
  • Ohara O; Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan.
  • Shimojo N; Division of Laboratory Medicine, Chiba University Hospital, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan.
  • Kobayashi Y; Kazusa DNA Reaearch Institute, 2-6-7 Kazusa-kamatari, Kisarazu, Chiba, 292-0818, Japan.
  • Nomura F; Department of Pediatrics, Chiba University Graduate School of Medicine, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba City, Chiba Prefecture, 260-8670, Japan.
BMC Med Genet ; 18(1): 66, 2017 06 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28595573
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do QT Longo / Éxons / Códon sem Sentido / Síndrome de Jervell-Lange Nielsen / Canal de Potássio KCNQ1 Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged / Pregnancy Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Reino Unido
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