Your browser doesn't support javascript.
loading
A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far.
Berenguer, Marie; Tingaud-Sequeira, Angele; Colovati, Mileny; Melaragno, Maria I; Bragagnolo, Silvia; Perez, Ana B A; Arveiler, Benoit; Lacombe, Didier; Rooryck, Caroline.
Afiliação
  • Berenguer M; Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Tingaud-Sequeira A; Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Colovati M; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Melaragno MI; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Bragagnolo S; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Perez ABA; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.
  • Arveiler B; Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, University Bordeaux, Bordeaux, France.
Eur J Hum Genet ; 25(9): 1083-1086, 2017 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28612832
Assuntos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome de Goldenhar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido