Inner retinal dystrophy in a patient with biallelic sequence variants in BRAT1.

Oatts, Julius T; Duncan, Jacque L; Hoyt, Creig S; Slavotinek, Anne M; Moore, Anthony T

Oatts, Julius T; Duncan, Jacque L; Hoyt, Creig S; Slavotinek, Anne M; Moore, Anthony T.

Afiliação

Oatts JT; a Department of Ophthalmology , University of California , San Francisco, San Francisco , California , USA.
Duncan JL; a Department of Ophthalmology , University of California , San Francisco, San Francisco , California , USA.
Hoyt CS; a Department of Ophthalmology , University of California , San Francisco, San Francisco , California , USA.
Slavotinek AM; b Department of Pediatrics , Division of Genetics, University of California , San Francisco, San Francisco , California , USA.
Moore AT; a Department of Ophthalmology , University of California , San Francisco, San Francisco , California , USA.

Ophthalmic Genet ; 38(6): 559-561, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28635423

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Distrofias Retinianas/genética; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Eletrorretinografia; Esotropia/diagnóstico; Esotropia/genética; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Nistagmo Patológico/diagnóstico; Nistagmo Patológico/genética; Distrofias Retinianas/diagnóstico

Palavras-chave

BRAT1; electroretinography; retinal dystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Mutação da Fase de Leitura / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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