The LRRK2 G2385R variant is a partial loss-of-function mutation that affects synaptic vesicle trafficking through altered protein interactions.

Carrion, Maria Dolores Perez; Marsicano, Silvia; Daniele, Federica; Marte, Antonella; Pischedda, Francesca; Di Cairano, Eliana; Piovesana, Ester; von Zweydorf, Felix; Kremmer, Elisabeth; Gloeckner, Christian Johannes; Onofri, Franco; Perego, Carla; Piccoli, Giovanni

Carrion, Maria Dolores Perez; Marsicano, Silvia; Daniele, Federica; Marte, Antonella; Pischedda, Francesca; Di Cairano, Eliana; Piovesana, Ester; von Zweydorf, Felix; Kremmer, Elisabeth; Gloeckner, Christian Johannes; Onofri, Franco; Perego, Carla; Piccoli, Giovanni.

Afiliação

Carrion MDP; CIBIO, Università degli Studi di Trento, Italy & Dulbecco Telethon Institute, Trento, Italy.
Marsicano S; Dept of Pharmacological and Biomolecular Sciences Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
Daniele F; Dept of Pharmacological and Biomolecular Sciences Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
Marte A; Department of Experimental Medicine, University of Genova, Genova, Italy.
Pischedda F; CIBIO, Università degli Studi di Trento, Italy & Dulbecco Telethon Institute, Trento, Italy.
Di Cairano E; Dept of Pharmacological and Biomolecular Sciences Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.
Piovesana E; CIBIO, Università degli Studi di Trento, Italy & Dulbecco Telethon Institute, Trento, Italy.
von Zweydorf F; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tübingen, Germany.
Kremmer E; Institute of Molecular Immunology, Helmholtz-Zentrum München, Munich, Germany.
Gloeckner CJ; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tübingen, Germany.
Onofri F; Eberhard Karls University, Institute for Ophthalmic Research, Center for Ophthalmology, Tübingen, Germany.
Perego C; Department of Experimental Medicine, University of Genova, Genova, Italy.
Piccoli G; Dept of Pharmacological and Biomolecular Sciences Università degli Studi di Milano, Milano, Italy. carla.perego@unimi.it.

Sci Rep ; 7(1): 5377, 2017 07 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28710481

Assuntos

Caveolina 2/metabolismo; Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina/metabolismo; Neurônios/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Vesículas Sinápticas/metabolismo; Actinas/genética; Actinas/metabolismo; Animais; Transporte Biológico; Caveolina 2/genética; Linhagem Celular; Embrião de Mamíferos; Expressão Gênica; Glutationa Transferase/genética; Glutationa Transferase/metabolismo; Humanos; Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina/química; Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina/genética; Fusão de Membrana; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Mutação; Neurônios/citologia; Cultura Primária de Células; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Proteínas Recombinantes de Fusão/química; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Transdução de Sinais; Sinapsinas/genética; Sinapsinas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vesículas Sinápticas / Proteínas Recombinantes de Fusão / Caveolina 2 / Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina / Neurônios Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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