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PMM2-CDG and sensorineural hearing loss.
Kasapkara, Çigdem Seher; Baris, Zeren; Kiliç, Mustafa; Yüksel, Deniz; Keldermans, Lies; Matthijs, Gert; Jaeken, Jaak.
Afiliação
  • Kasapkara ÇS; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Dr. Sami Ulus Maternity and Children's Training and Research Hospital, Ankara, Turkey. cskasapkara@gmail.com.
  • Baris Z; Department of Pediatric Gastroenterology, Baskent University, Ankara, Turkey.
  • Kiliç M; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Dr. Sami Ulus Maternity and Children's Training and Research Hospital, Ankara, Turkey.
  • Yüksel D; Department of Pediatric Neurology, Dr. Sami Ulus Maternity and Children's Training and Research Hospital, Ankara, Turkey.
  • Keldermans L; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Matthijs G; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Jaeken J; Department of Development and Regeneration, KU Leuven, Leuven, Belgium.
J Inherit Metab Dis ; 40(5): 629-630, 2017 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28762107
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Potenciais Evocados Auditivos / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Potenciais Evocados Auditivos / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos