A Rare Phenotype of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Owing to PI*IS in a Newborn With Liver Disease.

Huang, Alice C; Perez, Carla; Felipez, Lina; Chamyan, Gabriel; Finegold, Milton J; Hernandez, Erick

Huang, Alice C; Perez, Carla; Felipez, Lina; Chamyan, Gabriel; Finegold, Milton J; Hernandez, Erick.

Afiliação

Huang AC; *Department of Pediatrics, Nicklaus Children's Hospital, Miami, FL Department of Pediatric Gastroenterology, Baylor College of Medicine, Houston, TX Department of Pediatric Gastroenterology, Nicklaus Children's Hospital §Department of Pediatric Pathology, Nicklaus Children's Hospital, Miami, FL ||Department of Pediatric Pathology, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, TX.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 65(5): e112-e113, 2017 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28837509

Assuntos

Fígado/patologia; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnóstico; alfa 1-Antitripsina/genética; Alelos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Testes de Função Hepática; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; alfa 1-Antitripsina/metabolismo; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa 1-Antitripsina / Deficiência de alfa 1-Antitripsina / Fígado Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Gastroenterol Nutr Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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