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Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1.
Ng, Bobby G; Asteggiano, Carla G; Kircher, Martin; Buckingham, Kati J; Raymond, Kimiyo; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J; Ensslen, Matthias; Freeze, Hudson H.
Afiliação
  • Ng BG; Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California.
  • Asteggiano CG; CONICET - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba, Córdoba, Argentina.
  • Kircher M; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Buckingham KJ; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Raymond K; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
  • Nickerson DA; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Shendure J; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Bamshad MJ; Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, Washington.
  • Ensslen M; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.
Am J Med Genet A ; 173(11): 2906-2911, 2017 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28856833
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Ácido N-Acetilneuramínico / Proteínas de Transporte de Nucleotídeos / Complexo de Golgi Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Ácido N-Acetilneuramínico / Proteínas de Transporte de Nucleotídeos / Complexo de Golgi Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos