Compound heterozygous TRPV4 mutations in two siblings with a complex phenotype including severe intellectual disability and neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3087-3092, 2017 Nov.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28898540
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças do Sistema Nervoso Periférico
/
Canais de Cátion TRPV
/
Deficiência Intelectual
/
Doenças Neuromusculares
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Canadá
País de publicação:
Estados Unidos