Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(4): 464-469, 2018 04.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28914269
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Predisposição Genética para Doença
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Estudos de Associação Genética
/
Exoma
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
Estados Unidos