CHARGEd with neural crest defects.

Pauli, Silke; Bajpai, Ruchi; Borchers, Annette

Pauli, Silke; Bajpai, Ruchi; Borchers, Annette.

Afiliação

Pauli S; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
Bajpai R; Center for Craniofacial Molecular Biology, Ostrow School of Dentistry and Department of Biochemistry and Molecular Biology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California.
Borchers A; Department of Biology, Molecular Embryology, Philipps-University Marburg, Marburg, Germany.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 175(4): 478-486, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29082625

Assuntos

Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/etiologia; Crista Neural/anormalidades; Fenótipo; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Animais; Síndrome CHARGE/metabolismo; Montagem e Desmontagem da Cromatina; DNA Helicases/genética; DNA Helicases/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Humanos; Complexos Multiproteicos/metabolismo; Mutação; Ligação Proteica

Palavras-chave

CHARGE syndrome; CHD7; chromatin remodeling; neural crest; neural crest development

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome CHARGE / Crista Neural Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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