GNE missense mutation in recessive familial amyotrophic lateral sclerosis.

Köroglu, Çigdem; Yilmaz, Rezzak; Sorgun, Mine Hayriye; Solakoglu, Seyhun; Sener, Özden

Köroglu, Çigdem; Yilmaz, Rezzak; Sorgun, Mine Hayriye; Solakoglu, Seyhun; Sener, Özden.

Afiliação

Köroglu Ç; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, 34342, Istanbul, Turkey. cigdem.koroglualtok@nih.gov.
Yilmaz R; Department of Neurology, School of Medicine, Ankara University, 06230, Ankara, Turkey.
Sorgun MH; Department of Neurology, School of Medicine, Ankara University, 06230, Ankara, Turkey.
Solakoglu S; Department of Histology, Istanbul Medical School, Istanbul University, 34390, Istanbul, Turkey.
Sener Ö; Department of Neurology, School of Medicine, Ankara University, 06230, Ankara, Turkey.

Neurogenetics ; 18(4): 237-243, 2017 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29086072

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Mutação/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Adulto; Povo Asiático/genética; Mapeamento Cromossômico; Éxons/genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

Palavras-chave

ALS; Familial ALS; GNE; Linkage mapping

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Mutação de Sentido Incorreto / Esclerose Lateral Amiotrófica / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos

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