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Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis.
Nambot, Sophie; Thevenon, Julien; Kuentz, Paul; Duffourd, Yannis; Tisserant, Emilie; Bruel, Ange-Line; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Masurel-Paulet, Alice; Lehalle, Daphné; Jean-Marçais, Nolwenn; Lefebvre, Mathilde; Vabres, Pierre; El Chehadeh-Djebbar, Salima; Philippe, Christophe; Tran Mau-Them, Frederic; St-Onge, Judith; Jouan, Thibaud; Chevarin, Martin; Poé, Charlotte; Carmignac, Virginie; Vitobello, Antonio; Callier, Patrick; Rivière, Jean-Baptiste; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Afiliação
  • Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs," Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Thevenon J; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Kuentz P; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Duffourd Y; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Tisserant E; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs," Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Bruel AL; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Mosca-Boidron AL; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Masurel-Paulet A; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Lefebvre M; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Vabres P; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • El Chehadeh-Djebbar S; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Philippe C; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • St-Onge J; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Jouan T; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Chevarin M; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Poé C; UMR-Inserm 1231 GAD Team, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Carmignac V; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs," Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Vitobello A; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Callier P; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs," Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Rivière JB; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs," Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs," Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
Genet Med ; 20(6): 645-654, 2018 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29095811
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Sequenciamento do Exoma / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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