Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism.

Alsemari, Abdulaziz; Al-Younes, Banan; Goljan, Ewa; Jaroudi, Dyala; BinHumaid, Faisal; Meyer, Brian F; Arold, Stefan T; Monies, Dorota

Alsemari, Abdulaziz; Al-Younes, Banan; Goljan, Ewa; Jaroudi, Dyala; BinHumaid, Faisal; Meyer, Brian F; Arold, Stefan T; Monies, Dorota.

Afiliação

Alsemari A; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.
Al-Younes B; Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia.
Goljan E; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC 03, PO Box 3354, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.
Jaroudi D; Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia.
BinHumaid F; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC 03, PO Box 3354, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.
Meyer BF; Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia.
Arold ST; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC 03, PO Box 3354, Riyadh, 11211, Saudi Arabia.
Monies D; Saudi Human Genome Project, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia.

Hum Genomics ; 11(1): 28, 2017 Nov 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29137650

Assuntos

Epilepsia/genética; Antígenos HLA/genética; Hormônio do Crescimento Humano/deficiência; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Valina-tRNA Ligase/genética; Estatura/genética; Mapeamento Cromossômico; Exoma; Feminino; Genes Recessivos; Transtornos do Crescimento/genética; Antígenos HLA/metabolismo; Hormônio do Crescimento Humano/genética; Humanos; Masculino; Linhagem; Gravidez; Síndrome; Valina-tRNA Ligase/metabolismo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Angelman; Dysmorphism; Hypogonadism; Mitochondrial; Syndromic; Vitamin D deficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Valina-tRNA Ligase / Hormônio do Crescimento Humano / Epilepsia / Antígenos HLA / Hipogonadismo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita País de publicação: Reino Unido

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