Allelic spectrum of formiminotransferase-cyclodeaminase gene variants in individuals with formiminoglutamic aciduria.

Majumdar, Ramanath; Yori, Andrew; Rush, Peggy W; Raymond, Kimiyo; Gavrilov, Dimitar; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Rinaldo, Piero; Feldman, Gerald L; Oglesbee, Devin

Majumdar, Ramanath; Yori, Andrew; Rush, Peggy W; Raymond, Kimiyo; Gavrilov, Dimitar; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Rinaldo, Piero; Feldman, Gerald L; Oglesbee, Devin.

Afiliação

Majumdar R; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Yori A; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Rush PW; Children's Hospital of Michigan, Detroit, Michigan.
Raymond K; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Gavrilov D; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Tortorelli S; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Matern D; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Rinaldo P; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.
Feldman GL; Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan.
Oglesbee D; Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota.

Mol Genet Genomic Med ; 5(6): 795-799, 2017 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29178637

Assuntos

Amônia-Liases/genética; Glutamato Formimidoiltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Códon sem Sentido; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Genótipo; Glutamato Formimidoiltransferase/genética; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto; Fases de Leitura Aberta/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

Formiminoglutamic acid; formiminotransferase-cyclodeaminase; inborn errors of metabolism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glutamato Formimidoiltransferase / Amônia-Liases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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