Conventional and Single-Molecule Targeted Sequencing Method for Specific Variant Detection in IKBKG while Bypassing the IKBKGP1 Pseudogene.

Frans, Glynis; Meert, Wim; Van der Werff Ten Bosch, Jutte; Meyts, Isabelle; Bossuyt, Xavier; Vermeesch, Joris R; Hestand, Matthew S

Frans, Glynis; Meert, Wim; Van der Werff Ten Bosch, Jutte; Meyts, Isabelle; Bossuyt, Xavier; Vermeesch, Joris R; Hestand, Matthew S.

Afiliação

Frans G; Department of Microbiology and Immunology, Experimental Laboratory Immunology, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Meert W; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium; Genomics Core, UZ Leuven, Leuven, Belgium.
Van der Werff Ten Bosch J; Department of Pediatrics, University Hospital Brussels, Brussels, Belgium.
Meyts I; Department of Microbiology and Immunology, Childhood Immunology, KU Leuven, Leuven, Belgium; Department of Pediatrics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Bossuyt X; Department of Microbiology and Immunology, Experimental Laboratory Immunology, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Vermeesch JR; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
Hestand MS; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium. Electronic address: matthew.hestand@cchmc.org.

J Mol Diagn ; 20(2): 195-202, 2018 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29269280

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Quinase I-kappa B/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Pseudogenes/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Infecções Bacterianas/diagnóstico; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Confiabilidade dos Dados; Diagnóstico Diferencial; Exoma; Feminino; Loci Gênicos; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico; Quinases Associadas a Receptores de Interleucina-1/genética; Masculino; Fator 88 de Diferenciação Mieloide/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sensibilidade e Especificidade; Homologia Estrutural de Proteína

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudogenes / Reação em Cadeia da Polimerase / Análise de Sequência de DNA / Quinase I-kappa B / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google