Neonatal hypoglycemia, early-onset diabetes and hypopituitarism due to the mutation in EIF2S3 gene causing MEHMO syndrome.

Stanik, J; Skopkova, M; Stanikova, D; Brennerova, K; Barak, L; Ticha, L; Hornova, J; Klimes, I; Gasperikova, D

Stanik, J; Skopkova, M; Stanikova, D; Brennerova, K; Barak, L; Ticha, L; Hornova, J; Klimes, I; Gasperikova, D.

Afiliação

Stanik J; DIABGENE and Laboratory of Diabetes and Metabolic Disorders, Institute of Experimental Endocrinology, Biomedical Research Center, Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia, Department of Pediatrics, Medical Faculty of Comenius University, Bratislava, Slovakia. daniela.gasperikova@savba.sk and juraj.stanik@savba.sk.

Physiol Res ; 67(2): 331-337, 2018 05 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29303605

Assuntos

Diabetes Mellitus Tipo 1/congênito; Diabetes Mellitus Tipo 1/genética; Epilepsia/genética; Fator de Iniciação 2 em Eucariotos/genética; Genitália/anormalidades; Hipoglicemia/congênito; Hipoglicemia/genética; Hipogonadismo/genética; Hipopituitarismo/congênito; Hipopituitarismo/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Microcefalia/genética; Obesidade/genética; Glândulas Endócrinas/metabolismo; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Fatores de Transcrição

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator de Iniciação 2 em Eucariotos / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Diabetes Mellitus Tipo 1 / Epilepsia / Genitália / Hipoglicemia / Hipogonadismo / Hipopituitarismo / Microcefalia / Obesidade Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Physiol Res Assunto da revista: FISIOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: República Tcheca

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links