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A C-terminal nonsense mutation links PTPRQ with autosomal-dominant hearing loss, DFNA73.
Eisenberger, Tobias; Di Donato, Nataliya; Decker, Christian; Delle Vedove, Andrea; Neuhaus, Christine; Nürnberg, Gudrun; Toliat, Mohammad; Nürnberg, Peter; Mürbe, Dirk; Bolz, Hanno Jörn.
Afiliação
  • Eisenberger T; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
  • Di Donato N; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
  • Decker C; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
  • Delle Vedove A; Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.
  • Neuhaus C; Bioscientia Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.
  • Nürnberg G; Cologne Center for Genomics and Center for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Toliat M; Cologne Center for Genomics and Center for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Nürnberg P; Cologne Center for Genomics and Center for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Mürbe D; Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Bolz HJ; Division of Phoniatrics and Audiology, Department of Otorhinolaryngology, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Genet Med ; 20(6): 614-621, 2018 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29309402
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Proteínas Tirosina Fosfatases Classe 3 Semelhantes a Receptores Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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