Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic <i>GLA</i> mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017.

Doheny, Dana; Srinivasan, Ram; Pagant, Silvere; Chen, Brenden; Yasuda, Makiko; Desnick, Robert J

Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017.

Doheny, Dana; Srinivasan, Ram; Pagant, Silvere; Chen, Brenden; Yasuda, Makiko; Desnick, Robert J.

Afiliação

Doheny D; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
Srinivasan R; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
Pagant S; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
Chen B; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
Yasuda M; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
Desnick RJ; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.

J Med Genet ; 55(4): 261-268, 2018 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29330335

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Predisposição Genética para Doença; Acidente Vascular Cerebral/genética; alfa-Galactosidase/genética; Análise Mutacional de DNA; Doença de Fabry/classificação; Doença de Fabry/epidemiologia; Doença de Fabry/patologia; Feminino; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo; Diálise Renal; Acidente Vascular Cerebral/epidemiologia; Acidente Vascular Cerebral/patologia

Palavras-chave

cardiomyopathy; fabry disease; hemodialysis; prevalence; stroke

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Predisposição Genética para Doença / Acidente Vascular Cerebral Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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