Mutation Analysis of Families with Autosomal Dominant Congenital Cataract: A Recurrent Mutation in the CRYBA1/A3 Gene Causing Congenital Nuclear Cataract.

Wang, Kai Jie; Zha, Xu; Chen, Dou Dou; Zhu, Si Quan

Wang, Kai Jie; Zha, Xu; Chen, Dou Dou; Zhu, Si Quan.

Afiliação

Wang KJ; a Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital , Capital Medical University,Beijing Ophthalmology & Visual Sciences Key Lab , Beijing , China.
Zha X; b Department of Ophthalmology , the Second Affiliated Hospital of Kunming Medical University , Kunming , Yunnan , China.
Chen DD; a Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital , Capital Medical University,Beijing Ophthalmology & Visual Sciences Key Lab , Beijing , China.
Zhu SQ; a Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital , Capital Medical University,Beijing Ophthalmology & Visual Sciences Key Lab , Beijing , China.

Curr Eye Res ; 43(3): 304-307, 2018 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29364738

Assuntos

Catarata/congênito; DNA/genética; Mutação; Cadeia A de beta-Cristalina/genética; Adulto; Catarata/genética; Catarata/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Dominantes; Haplótipos; Humanos; Masculino; Linhagem; Recidiva; Cadeia A de beta-Cristalina/metabolismo

Palavras-chave

CRYBA1/A3; Congenital cataract; haplotype; hot spot; mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / DNA / Cadeia A de beta-Cristalina / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Curr Eye Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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