Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the NR5A1 p.R92W Variant: A Sibling Case Report and Literature Review.

Takasawa, Kei; Igarashi, Maki; Ono, Makoto; Takemoto, Akira; Takada, Shuji; Yamataka, Atsuyuki; Ogata, Tsutomu; Morio, Tomohiro; Fukami, Maki; Kashimada, Kenichi

Takasawa, Kei; Igarashi, Maki; Ono, Makoto; Takemoto, Akira; Takada, Shuji; Yamataka, Atsuyuki; Ogata, Tsutomu; Morio, Tomohiro; Fukami, Maki; Kashimada, Kenichi.

Afiliação

Takasawa K; Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.

Sex Dev ; 11(5-6): 284-288, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29393271

Assuntos

Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Fator Esteroidogênico 1/genética; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/patologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Fenótipo; Irmãos

Palavras-chave

46,XX DSD; <italic>NR5A1</italic>; R92W; Sibling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator Esteroidogênico 1 / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Sex Dev Assunto da revista: CIENCIAS DO COMPORTAMENTO Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Suíça

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