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WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon.
Masingue, Marion; Perrot, Jimmy; Carlier, Robert-Yves; Piguet-Lacroix, Guenaelle; Latour, Philippe; Stojkovic, Tanya.
Afiliação
  • Masingue M; Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France. marion.masingue@gmail.com.
  • Perrot J; Department of Neurobiology, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Carlier RY; Department of Medical Imaging, Hôpitaux universitaires Paris Ile-de-France Ouest, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
  • Piguet-Lacroix G; Department of Neurobiology, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Latour P; Department of Neurobiology, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Stojkovic T; Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Neurogenetics ; 19(2): 67-76, 2018 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29396836
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Códon sem Sentido / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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