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Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3.
La Serna-Infantes, Jorge; Pastor, Miguel Chávez; Trubnykova, Milana; Velásquez, Félix Chavesta; Sotomayor, Flor Vásquez; Barriga, Hugo Abarca.
Afiliação
  • La Serna-Infantes J; Department of Cytogenetics y Cytopathology, Hospital Nacional Guillermo Almenara, La Victoria, Lima, Peru.
  • Pastor MC; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Peru.
  • Trubnykova M; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Peru.
  • Velásquez FC; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Peru.
  • Sotomayor FV; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Peru.
  • Barriga HA; Department of Genetic & Inborn Errors of Metabolism, Instituto Nacional de Salud del Niño, Breña, Lima, Peru. Electronic address: habarca@insn.gob.pe.
Eur J Med Genet ; 61(7): 388-392, 2018 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29421601

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Coenzima A-Transferases / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Síndromes de Tricotiodistrofia / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Peru País de publicação: Holanda

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Coenzima A-Transferases / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Síndromes de Tricotiodistrofia / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Peru Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Peru País de publicação: Holanda