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Harmonising phenomics information for a better interoperability in the rare disease field.
Maiella, Sylvie; Olry, Annie; Hanauer, Marc; Lanneau, Valérie; Lourghi, Halima; Donadille, Bruno; Rodwell, Charlotte; Köhler, Sebastian; Seelow, Dominik; Jupp, Simon; Parkinson, Helen; Groza, Tudor; Brudno, Michael; Robinson, Peter N; Rath, Ana.
Afiliação
  • Maiella S; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Olry A; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Hanauer M; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Lanneau V; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Lourghi H; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Donadille B; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Rodwell C; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France.
  • Köhler S; NeuroCure Cluster of Excellence, Charité Universitätsklinikum, Charitéplatz 1, 10117 Berlin, Germany.
  • Seelow D; NeuroCure Cluster of Excellence, Charité Universitätsklinikum, Charitéplatz 1, 10117 Berlin, Germany.
  • Jupp S; European Bioinformatics Institute, European Molecular Biology Laboratory, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, United Kingdom.
  • Parkinson H; European Bioinformatics Institute, European Molecular Biology Laboratory, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, United Kingdom.
  • Groza T; Kinghorn Centre for Clinical Genomics, Garvan Institute for Medical Research, Darlinghurst, NSW, Australia.
  • Brudno M; Department of Computer Science, University of Toronto, Toronto M5S 1A1, Canada.
  • Robinson PN; Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT 06032, USA.
  • Rath A; INSERM, US14 - Orphanet, Plateforme Maladies Rares, 75014 Paris, France. Electronic address: ana.rath@inserm.fr.
Eur J Med Genet ; 61(11): 706-714, 2018 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29425702
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Bases de Dados Factuais / Biologia Computacional / Doenças Raras Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda
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