[Bainbridge-Ropers syndrome with ASXL3 gene variation in a child and literature review].

Zhang, R; He, X H; Lin, H Y; Yang, X H

Zhang, R; He, X H; Lin, H Y; Yang, X H.

Afiliação

Zhang R; Department of Prenatal Diagnosis, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Shenzhen 518133, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 56(2): 138-141, 2018 Feb 02.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-29429203

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Pré-Escolar; China; Insuficiência de Crescimento; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hipotonia Muscular; Mutação; Fenótipo; Síndrome

Palavras-chave

Bainbridge-Ropers syndrome; Gene; High-throughput nucleotide sequencing; Psychomotor disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Deficiências do Desenvolvimento Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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