First description of a novel mitochondrial mutation in the MT-TI gene associated with multiple mitochondrial DNA deletion and depletion in family with severe dilated mitochondrial cardiomyopathy.

Alila-Fersi, Olfa; Tabebi, Mouna; Maalej, Marwa; Belguith, Neila; Keskes, Leila; Mkaouar-Rebai, Emna; Fakhfakh, Faiza

Alila-Fersi, Olfa; Tabebi, Mouna; Maalej, Marwa; Belguith, Neila; Keskes, Leila; Mkaouar-Rebai, Emna; Fakhfakh, Faiza.

Afiliação

Alila-Fersi O; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Tunisia. Electronic address: alilafersiolfa@yahoo.fr.
Tabebi M; Department of Clinical and Experimental Medicine, Faculty of Health Sciences, Linköping University, Sweden.
Maalej M; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Belguith N; Department of Medical Genetics, Hédi Chaker Hospital, 3029, Sfax, Tunisia.
Keskes L; Human Molecular Genetics Laboratory, Faculty of Medecine of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Mkaouar-Rebai E; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Tunisia.
Fakhfakh F; Molecular and Functional Genetics Laboratory, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Tunisia. Electronic address: faiza.fakhfakh02@gmail.com.

Biochem Biophys Res Commun ; 497(4): 1049-1054, 2018 03 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29481798

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/genética; DNA Mitocondrial/genética; Mitocôndrias Cardíacas/genética; Mutação; RNA de Transferência de Isoleucina/genética; Metabolismo Energético; Família; Genoma Mitocondrial/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Mitocôndrias/genética; Fosforilação Oxidativa; RNA de Transferência de Isoleucina/química; Deleção de Sequência

Palavras-chave

Dilated mitochondrial cardiomyopathy; MT-TI gene; Mitochondrial deletion; Mitochondrial depletion

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Isoleucina / Cardiomiopatia Dilatada / Mitocôndrias Cardíacas / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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