Basal Cell Nevus (Gorlin) Syndrome with a Novel Heterozygous Deletion Frameshift Mutation (C.959delc, P.val322 Phe Fsx2) in the Ptch1 Gene Associated with Epiretinal Membrane, Odontogenic Keratocysts and without Skin Lesions and Falx Cerebri Calcification.

Akaltun, A; Eroz, R; Dogan, M; Bolu, S; Onder, H I; Onbas, O; Kocabay, K

Akaltun, A; Eroz, R; Dogan, M; Bolu, S; Onder, H I; Onbas, O; Kocabay, K.

Genet Couns ; 27(2): 259-62, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29485834

Assuntos

Síndrome do Nevo Basocelular/genética; Síndrome do Nevo Basocelular/patologia; Membrana Epirretiniana/patologia; Doenças Mandibulares/patologia; Doenças Maxilares/patologia; Cistos Odontogênicos/patologia; Receptor Patched-1/genética; Criança; Membrana Epirretiniana/genética; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Humanos; Doenças Mandibulares/genética; Doenças Maxilares/genética; Cistos Odontogênicos/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Nevo Basocelular / Doenças Mandibulares / Doenças Maxilares / Cistos Odontogênicos / Membrana Epirretiniana / Receptor Patched-1 Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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