Hormonal, metabolic and skeletal phenotype of Schaaf-Yang syndrome: a comparison to Prader-Willi syndrome.

McCarthy, John M; McCann-Crosby, Bonnie M; Rech, Megan E; Yin, Jiani; Chen, Chun-An; Ali, May A; Nguyen, HaiThuy N; Miller, Jennifer L; Schaaf, Christian P

McCarthy, John M; McCann-Crosby, Bonnie M; Rech, Megan E; Yin, Jiani; Chen, Chun-An; Ali, May A; Nguyen, HaiThuy N; Miller, Jennifer L; Schaaf, Christian P.

Afiliação

McCarthy JM; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
McCann-Crosby BM; Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Rech ME; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Yin J; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Chen CA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Ali MA; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Nguyen HN; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Miller JL; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Schaaf CP; Division of Radiology, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.

J Med Genet ; 55(5): 307-315, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29496979

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/sangue; Deficiências do Desenvolvimento/sangue; Síndrome de Prader-Willi/sangue; Escoliose/sangue; Adolescente; Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtorno do Espectro Autista/fisiopatologia; Glicemia/genética; Densidade Óssea; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/sangue; Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/genética; Transtornos da Alimentação e da Ingestão de Alimentos/fisiopatologia; Feminino; Hormônio Foliculoestimulante/sangue; Grelina/sangue; Humanos; Proteína 3 de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante à Insulina/sangue; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Hormônio Luteinizante/sangue; Masculino; Hipotonia Muscular/sangue; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Síndrome de Prader-Willi/genética; Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologia; Proteínas/genética; Escoliose/genética; Escoliose/fisiopatologia; Testosterona/sangue

Palavras-chave

MAGEL2; IGF-1; bone mineral density; ghrelin; scoliosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Escoliose / Deficiências do Desenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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