Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29496980
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Acetiltransferases
/
Transtornos Dismórficos Corporais
/
Ictiose
/
Doenças do Sistema Nervoso
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Polônia
País de publicação:
Reino Unido