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Novel Mutation in CECR1 Leads to Deficiency of ADA2 with Associated Neutropenia.
Cipe, Funda Erol; Aydogmus, Cigdem; Serwas, Nina K; Keskindemirci, Gonca; Boztug, Kaan.
Afiliação
  • Cipe FE; Department of Pediatric Allergy-Immunology, Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital, Istanbul, Turkey. ferol76tr@hotmail.com.
  • Aydogmus C; Department of Pediatric Allergy-Immunology, Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital, Istanbul, Turkey.
  • Serwas NK; CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna, Austria.
  • Keskindemirci G; Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases, Vienna, Austria.
  • Boztug K; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
J Clin Immunol ; 38(3): 273-277, 2018 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29564582
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Mutação / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Holanda
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