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A novel in-frame deletion in ZMPSTE24 is associated with autosomal recessive acrogeria (Gottron type) in an extended consanguineous family.
Maroofian, Reza; Murdocca, Michela; Rezaei-Delui, Hossein; Nekooei, Amirhossein; Mojarad, Majid; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Superti-Furga, Andrea; D'Apice, Maria Rosaria.
Afiliação
  • Maroofian R; Molecular and Clinical Sciences Institute, St George's, University of London, London, UK.
  • Murdocca M; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata.
  • Rezaei-Delui H; Department of Radiology, Quaem Hospital.
  • Nekooei A; Center of Excellence in Medical Education Technology.
  • Mojarad M; Department of Medical Genetics, University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
  • Sangiuolo F; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata.
  • Novelli G; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata.
  • Superti-Furga A; IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS).
  • D'Apice MR; Department of Pediatrics, University of Lausanne and Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland.
Clin Dysmorphol ; 27(3): 88-90, 2018 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29595749
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Metaloendopeptidases / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido
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